ARNT2基因突变可致新的先天畸形性疾病
2022-01-10 04:01 来源：深圳
Fig: ARNT2等位基因等位遗传性系统性
大脑细胞皮层(CNS)的生殖涉及一系列相当繁复的事件，包括繁复的空间与一段时间上协调控制细胞会信号传递信息，细胞会迁移，转化与分化。在胚胎期CNS当中，酸性螺旋状-环-螺旋状mRNA特异性在调控肝细胞会、维持细胞会循环系统当中起重要依赖性。来自英国大欧诺瓦街医院儿童健康研究者小组与内分泌科的Emma A. Webb等对新推断出的一种先天畸形肉瘤开展遗传学研究者，并将研究者结果发表在2013年9月10日《脑细胞》(Brain)杂志上。编者推断出可区块酸性螺旋状-环-螺旋状mRNA特异性的ARNT2等位基因上长期存在一种移码等位遗传性，引致了该先天畸形肉瘤。
编者在一个有六名哮喘且血缘紧密的家族当中推断出了一种从未路透社过的肉瘤，其特征为继发性（出生后的）小头畸型伴额颞叶生殖不良、原发性垂形体激素缺乏、严重的视觉损害与肾脏恶性肿瘤异常。编者对该家族开展再进一步的遗传学研究者，显合子定位与外显子序列测定揭示了患者的ARNT2等位基因(c.1373_1374dupTC)上长期存在一个新的显合性移码等位遗传性，该等位基因区块酸性螺旋状-环-螺旋状mRNA特异性。此等位遗传性引致患者成纤维细胞会当中ARNT2mRNA形体和复合物表示减少，不能超越检测水平，这与无义氨基酸介导等位遗传性mRNA形体分解及ARNT2机制不足之处相符。编者还推断出ARNT2在包括神经递质在内的大脑细胞皮层当中以及人胚胎生殖过程的肾管当中长期存在表示。
该研究者首次证明了ARNT2在生物神经递质-垂形体直线、出生后脑细胞生殖及视觉与肾脏机制当中的关键依赖性，可能引致开展性神经机制异常、先天性垂形体机能减退与视网膜后的视觉自营内分泌。
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总编辑： 杨丽立
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