JAMA：HFE p.C282Y纯合子男性人群的肝癌可能会显著增加

HFE p.C282Y纯合子是引起遗传性噬色素沉着症候群主要致病表征。临床病症为遗传性噬色素沉着症候群的病人之中，鼻咽癌及生还危险性缩减，但对于大多数未胃癌的p.C282Y纯合子感染者，上皮细胞鼻咽癌危险性尚能不清楚。近日分析管理人员考察了HFE表征平衡状态与上皮细胞鼻咽癌的出生率和生还率的彼此间。 分析管理人员对451186名UK Biobank自发性图表来进行考察，自发性成年40-70岁，分析自发性HFE p.C282Y和p.H63D性状携带情况，通过医院住院详细描述、国家胃癌候群提出申请和生还证明，确定自发性上皮细胞鼻咽癌和到时生还事件真相。分析的主要三站为HFE表征与上皮细胞鼻咽癌的出生率和生还率的彼此间。 自发性不等成年56.8岁，未婚占54.3%，不等随访8.9年。在1294例成人p.C282Y纯合子感染者之中，有21例暴发肝细胞恶性，其之中10例是在基线检查时未病症出噬色素沉着症候群的自发性。与无HFE表征的成人相比，p.C282Y纯合子成人感染者的肝细胞恶性（危险比[HR]，10.5）和想像中生还率（n=88；HR，1.2）危险性显著缩减。成人p.C282Y纯合子感染者，在75岁时，预计的上皮细胞肝细胞恶性的危险性为7.2%，相比之下，无表征成人的上皮细胞肝细胞恶性危险性仅为0.6%，相应的生还危险性分别为19.5%和15.1%。在未婚p.C282Y纯合子感染者（n=1596）之中，有3例暴发肝细胞恶性和60例生还事件真相，但未婚纯合子携带与肝细胞恶性（HR，2.1）和生还（HR，1.2）的相关性较高。 分析发现，成人HFE p.C282Y纯合子感染者的发性肝细胞恶性和生还危险性显著缩减，相比于成人，未婚纯合子感染者的危险性较高。 更早说是 Janice L. Atkins et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy.JAMA. November 24， 2020.